体内におけるLDL(低比重リポ蛋白)はLDL受容体を介して、肝臓や末梢の細胞に取り込まれます。家族性高コレステロール血症は、このLDL受容体を欠損あるいは障害を受けた場合に発症する遺伝的疾患で血液中のLDLコレステロールが増加する疾患です。

両親からコレステロールが高くなる遺伝子を受け継いだ場合、ホモ接合体となり、一方の親からコレステロールが高くなる遺伝子を受け継いだ場合、ヘテロ接合体になります。

ヘテロ接合体は500人に1人、ホモ接合体は100万人に1人存在すると言われています。

身体的特徴としては、アキレス腱の肥厚、結節性黄色腫、角膜輪などで、高率に若年性粥状動脈硬化症をひきおこします。特に虚血性心疾患（狭心症、心筋梗塞）の危険性が高くなります。

治療法としては、食事・運動療法に加えHMG-CoA還元酵素阻害剤などの薬物治療が必要で、重症患者さんには血漿交換や、LDLアフェレーシスなど血清中のLDLを直接除去する治療が実施されます。